제1편 총론 / 1
01 유전성 대사질환의 임상적 접근 ·· 3
02 기능검사 및 사후 프로토콜 67
03 대사질환 검사법 · 81
04 아미노산 분석 · 93
05 이중 질량분광분석기(MS/MS)의 임상적
응용 유전성 대사질환의 진단 103
06 효소활성도 측정을 통한 유전성
대사질환의 진단 · 121
07 유전성 대사질환의 분자유전학적 진단 129
08 응급 처치 · 137
09 대사질환 치료의 현주소 및
새로운 경향 149
10 유전성 대사질환의 유전자 치료 157
11 정신사회적 개입 · 167
12 신생아 screening 검사법 191

제2편 아미노산 대사 / 205
13 페닐알라닌 대사질환 · 207
14 타이로신 대사질환 223
15 유황을 함유하는 아미노산 대사질환 · 237
16 코발라민과 엽산 대사질환 247
17 비오틴 대사질환 · 273
18 측쇄 유기산뇨증들 285
19 라이신 대사질환 · 313
20 원발성 옥살산뇨증 327
21 비케톤성 고글라이신혈증 335
22 Proline 및 Serine 대사질환 341
23 요소회로계 유전성 대사질환 · 347
24 오르니틴과 크레아틴 대사질환 363
25 세포막에서 아미노산의 운반장애 375
26 글루타티온과 Imidazole Dipeptides의
대사질환 · 385
27 아미노산 대사질환의 식사요법 395

제3편 에너지 대사 / 489
28 사립체 호흡연쇄 대사질환 491
29 피루빅산 대사와 Tricarboxylic
Acid Cycle 대사질환 · 507
30 지방산 산화 대사질환 · 523
31 케톤의 생성과 분해의 대사질환 545

제4편 탄수화물 대사 / 553
32 갈락토오스 대사질환 · 555
33 당원축적병 565
34 과당 대사질환 · 587
35 지속성 고인슐린성 저혈당증 · 595

제5편 리소좀 대사 / 601
36 뮤코다당체침착증 603
37 스핑고리피드 대사질환 611
38 시스틴 축적증 · 635

제6편 퍼옥시좀 대사 / 643
39 과산화소체 대사질환 · 645

제7편 Sterol 대사 / 661
40 콜레스테롤 생합성 대사질환 · 663
41 Bile Acid 생합성 대사질환 671

제8편 단백 glycosylation / 681
42 당화과정의 선천성질환 · 683

제9편 지질단백 대사 / 693
43지질단백 대사질환 695

제10편 퓨린과 피리미딘 대사 / 719
44 선천성 퓨린 및 피리미딘 대사질환 · 721

제11편 신경전달 / 739
45 신경전달 대사질환 741

제12편 금속의 대사이상 / 759
46 구리 대사질환
: 윌슨병과 멘케스병 · 761
47 구리외 금속과 관련된 대사질환
(마그네슘, 셀레늄, 아연) 771

제13편 기타질환 / 781
48 포르피리아 783
49 류코트리엔 C4 합성 결핍증 801
50 유전성 대사질환에서의 눈 이상 805